Tầm soát dị tật thai liệu đo độ mờ da gáy không đã đủ ?
LIỆU TRIPLE TEST TỐT HƠN DOUBLE TEST?
Hiện tại, khi mà thế giới đang nói đến bao giờ thì chúng ta phổ cập được NIPT, thì ở rất nhiều nơi trên đất nước Việt Nam này vẫn còn nhiều bs tư vấn cho các mẹ bầu sau khi đo độ mờ da gáy các kiểu như sau:
- Em còn trẻ tuổi, độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường (kiểu không dày, cỡ 1-2mm đấy) thì không cần làm Double test.
- 12 tuần không cần làm Double test, chờ 16 tuần làm Triple test chính xác hơn
Chúng tôi xin đưa ra các bằng chứng để không ủng hộ các luận điểm trên dựa trên y học thực chứng từ các khuyến cáo Tổ chức Y học bào thai – FMF số 1 thế giới.
TUỔI MẸ TRÊN 35T
Nguy cơ sinh con mang hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ, có nghĩa là sinh con ở 35 tuổi thì khả năng sinh con bị Down cao hơn sinh con ở 25 tuổi.
Trước đây tỷ lệ sinh con muộn khá thấp, chỉ khoảng 5% thai phụ trên 35 tuổi ở thập niên 1970-1980.
Tuy nhiên, hiện tại xu hướng sinh con muộn ngày càng tăng ở các nước phát triển, nhóm >35 tuổi chiếm 20% tổng số các thai phụ, và chiếm 50% các trường hợp sinh con ra mang hội chứng Down.
® Có nghĩa là 50% sinh con mang hội chứng Down còn lại nằm ở nhóm tuổi TRẺ HƠN dưới 35 tuổi.
ĐỘ MỜ DA GÁY (NT)
+ Độ mờ da gáy tăng theo tuổi thai từ 11-13w6d. Có nghĩa là ở cùng 1 thai NT đo ở 11w nhiều khi sẽ thấp hơn khi đo ở 13w.
+ Khoảng 75-80% thai nhi mang hội chứng Down có NT DÀY. Nghĩa là 20-25% thai nhi mang hội chứng Down có NT trong giới hạn BÌNH THƯỜNG.
® Nên nếu bạn chỉ đo NT để sàng lọc hội chứng Down thì bạn đã bỏ sót 25% các trường hợp thai nhi bị Down.
Chưa tính đến khả năng bỏ sót thêm do kỹ thuật đo không chuẩn (chuyện bình thường ở huyện).
KHÔNG có mối liên quan giữa độ mờ da gáy và tuổi mẹ ở các thai nhi bị Down. Nghĩa là tuổi mẹ lớn nhưng NT thấp, và tuổi mẹ trẻ nhưng NT cao là chuyện thường gặp.
DOUBLE TEST (xét nghiệm các chất PAPPA và free beta HCG trong máu mẹ)
Nếu chỉ kết hợp Double test + tuổi mẹ (bỏ qua NT) thì chỉ phát hiện dược 65% các trường hợp thai nhi mang hội chứng Down, với tỷ lệ dương tính giá 5%.
® Khi kết hợp Double test, tuổi mẹ và NT –> TEST KẾT HỢP (cái mà ở VN đang làm) thì khả năng phát hiện lên tới 90% với tỷ lệ dương tính giả 5%.
TRIPLE TEST (xét nghiệm máu mẹ các chất ß-hCG, AFP, uE3 và/hoặc Inhibin A)
Khả năng phát hiện hội chứng Down từ 56-71%, với dương tính sai 5%.
® NÊN NHỚ, Triple test không kết hợp được với NT hoặc Double test để tính nguy cơ hội chứng Down (ít nhất là trong điều kiện VN). Do đó kết quả của Triple test không cao bằng TEST KẾT HỢP (Double test + NT + tuổi mẹ).
Vì vậy không nên bỏ qua Double test lúc 12 tuần để chờ làm Triple test sau đó lúc 16 tuần.
Chỉ khi nếu bị lỡ k làm kịp Double test thì mới đi làm Triple test.
NIPT (Xét nghiệm DNA thai trong máu mẹ)
Xét nghiệm quá tốt, phát hiện trên 99% các trường hợp thai nhi mang hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả chỉ 0.04%.
Vấn đề của NIPT chỉ là tiền, giá cả dao động tự 4 – 7 triệu VNĐ.
Các trường hợp làm TEST KẾT HỢP HOẶC TRIPLE TEST NGUY CƠ CAO THÌ NÊN LÀM BƯỚC TIẾP THEO LÀ NIPT. Chọc ối xét nghiệm karyotype thai là lựa chọn cuối cùng khi NIPT và hoặc SIÊU ÂM HÌNH THÁI thai bất thường.
CHỐT LẠI, 12 TUẦN PHẢI ĐI SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY (yêu cầu bs in hình đo), XÉT NGHIỆM MÁU LÀM DOUBLE TEST KHÔNG BÀN CÃI. TÙY KẾT QUẢ SẼ TƯ VẤN LÀM TIẾP NHƯ HÌNH BÊN DƯỚI.
CHÚNG TÔI LỰA CHỌN SƠ ĐỒ SÀNG LỌC CỦA FMF CHO KHÁCH HÀNG CỦA MÌNH.
SỰ LỰA CHỌN AN TOÀN VÀ CHÍNH XÁC
Nguồn: BS Võ Tá Sơn – BV Quốc tế Vinmec
